Caso Clínico

La Sra. Dolores Fuertes de Cabeza, de 36 años de edad con historia de hipertensión arterial sistémica desde hace 3 años y pérdida de peso progresiva; presenta desde hace 15 días, cefalea paroxística, palpitaciones y sudoración.

 

Antecedentes familiares: madre operada de feocromocitoma a los 26 años de edad. Evaluación: Peso: 52 Kg, talla: 168 cm, pulso regular con frecuencia de 120 latidos por minuto y cifras de presión arterial elevadas de 190/120 mmHg.

 

Radiografía de tórax: se aprecia imagen radio-opaca ovalada en el área paravertebral derecha, por lo que se realizó tomografía axial computarizada (TAC) confirmando el hallazgo de masa paravertebral de 3x6 cm.

 

Laboratorio: se realizaron técnicas de cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) para la determinación de niveles de norepinefrina plasmática 12.905 ng/mL (valores normales: 0 - 0.8 ng/mL), norepinefrina urinaria 4,946 μg/día (valores normales: 15 a 80 μg/día), metanefrina urinaria 4.2 mg/día (valores normales < 0.8 mg/día), y ácido vanilmandélico urinario 26.6 mg/día (valores normales 0 - 8 mg/día). Los niveles de epinefrina plasmática fueron normales. Otros estudios de laboratorio demostraron glicemia en 180 mg%. La presencia del tumor fue confirmada utilizando gammagrafía con el isótopo I123 metaiodobenzilguanidina (MIBG). 

 

En vista de los antecedentes familiares se realizó un análisis de las células germinales del gen que codifica para la enzima succinato deshidrogenasa encontrándose una mutación en el segmento que codifica para el dominio D (SDHD). 

 

Se indicó tratamiento con: fenoxibenzamina 10-20 mg, 4 veces al día, durante 2 semanas antes de realizar la excéresis quirúrgica del tumor y metformina 500 mg 2 veces al día.